online-zorg.com
Achondroplasie
is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Artsen en deskundigen spreken van dwerggroei wanneer iemand niet groter is dan 1,45 meter.
* hoofd normaal of zelfs groter dan normaal
* een zadelneus (de neuswortel tussen de ogen is vlak of zelfs vergezonken)
Bij mensen leidt dit tot een karakteristieke vorm van dwerggroei, waarbij de patient klein blijft, met een normale rompgrootte maar met zeer korte en gedrongen ledematen. De bereikte lichaamslengte is gemiddeld ongeveer 1 m 20, met uitschieters naar boven zowel als naar beneden. De schedel heeft vaak ook een minder opvallende maar wel karakteristieke vorm en de wervelkolom kan een versterkte lordose en/of kyfose ontwikkelen waardoor soms op latere leeftijd wervelkanaalstenose optreedt. Patienten hebben gemiddeld meer last van een waterhoofd en van oorinfecties.
Verschijnselen
De uiterlijke kenmerken van deze aandoening zijn al zichtbaar bij de geboorte.
De pijpbeenderen in de ledematen zijn erg klein ten opzichte van de schedel. Bij dit type dwerggroei is het:
* het voorhoofd opvallend groot
* de romp normaal
* en zijn de armen en benen kort, vooral de bovenarmen en de dijbenen.Andere mogelijke kenmerken:
* een vooruitstekende onderkaak
* soms scheefgroei van het gebit
* bij de geboorte lijken de benen recht, maar als de kinderen beginnen te lopen, krijgen zij O-benen of X-benen
* de onderkant van de wervelkolom kan sterk verkrommen, dit leidt tot waggelend lopen.